Pediatría Y Enfermedades Raras: Enfermedades Lisosomales [eBook]


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Este libro se centra en un grupo de enfermedades llamadas raras: las enfermedades lisosómicas, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, difíciles de diagnosticar y tratar, pero con gran trascendencia para los pacientes, las familias y la sociedad. La mayoría de estas imágenes afectan a los niños. La edad de inicio y el curso clínico son variables. Casi todos ellos tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: severo (especialmente en el lactante), intermedio y atenuado (especialmente, juvenil o adulto); Aunque en muchos de ellos se aprecia un continuo fenotípico de lo más grave a lo más ligero. Las primeras formas de aparición son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo trastorno cognitivo común, demencia, déficit motor, crisis y alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos comúnmente afectados son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raros, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1 / 7.700 nacidos vivos. Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, diagnóstico clínico y tratamiento.

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